| του Δημήτρη Κολέσκα, M.R.C.O.G., C.C.T. |
| Μαιευτήρας - Χειρουργός Γυναικολόγος |
| www.koleskas.gr |
Σε μία εγκυμοσύνη, το βασικό μέλημα του ιατρού και της ομάδας μας είναι η γέννηση ενός υγιούς μωρού από μία υγιή μητέρα!
Ο έλεγχος του εμβρύου, από τη στιγμή της σύλληψης και μετά, γίνεται με εξετάσεις αίματος της μητέρας, διαδοχικούς υπερηχογραφικούς ελέγχους και με την εξέταση δειγμάτων που λαμβάνονται από το ίδιο το περιβάλλον του με τη διαδικασία της λήψης τροφοβλάστης και αμνιοπαρακέντησης.
Ο έλεγχος γίνεται τόσο για τη μελέτη της ανατομίας του εμβρύου, όσο και για την αρτιότητα του γενετικού του υλικού (γονίδια, χρωμοσώματα).
Οι εξετάσεις ελέγχου του εμβρύου διαχωρίζονται σε μη επεμβατικές και επεμβατικές με κριτήριο το αν θα χρειαστεί να γίνει επέμβαση στο περιβάλλον του εμβρύου (αμνιακός σάκος, πλακούντας).
Επεμβατικός Έλεγχος
Λήψη τροφοβλάστης / Χοριακών λαχνών (Chorionic Villus Sampling, CVS)
Η βιοψία τροφοβλάστης ή αλλιώς λήψη χοριακών λαχνών αποτελεί ακόμη μία εξέταση προγεννητικού ελέγχου για την ανίχνευση χρωμοσωμικών και άλλων προβλημάτων του εμβρύου. Εφαρμόζεται αφενός όταν η εξέταση αυχενικής διαφάνειας ή το NIPT δείξουν αυξημένη πιθανότητα χρωμοσωμικού προβλήματος, αφετέρου όταν το ζευγάρι είναι φορείς κάποιου γνωστού νοσήματος – χρωμοσωμικού προβλήματος που κληρονομείται, όπως π.χ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία, ισοζυγισμένη μετάθεση κ.α.
Η εξέταση αυτή γίνεται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας, δηλαδή στο τέλος του α' και αρχές του β ’τριμήνου της κύησης.
Τόσο ο πλακούντας όσο και το έμβρυο προέρχονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο, το γονιμοποιημένο ωάριο, επομένως έχουν το ίδιο γεννητικό υλικό. Έτσι έχουμε τη δυνατότητα εξέτασης του εμβρυικού DNA μέσω της εξέτασης των χοριακών λαχνών του πλακούντα. Η διαδικασία προϋποθέτει την έγκυο να είναι χαλαρή και ακίνητη κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Εν συνεχεία με την βοήθεια υπερήχου για τον εντοπισμό της θέσης του πλακούντα και εφ' όσον αυτή το επιτρέπει, εισάγεται μία λεπτή βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, στο τοίχωμα της μήτρας και τελικά στον πλακούντα και λαμβάνεται μικρή ποσότητα χοριακών λαχνών που αποστέλλεται στο εργαστήριο. Τα τελικά αποτελέσματα είναι διαθέσιμα μετά από 2-3 εβδομάδες.
Στο δείγμα που έχει ληφθεί γίνεται ένας αρχικός έλεγχος καρυότυπου, ο οποίος επιβεβαιώνεται με τον κλασικό καρυότυπο, ενώ υπάρχει και η δυνατότητα του μοριακού καρυότυπου (δείτε πιο κάτω) στο δείγμα.
Η μητέρα θα πρέπει να αναπαυτεί για μία ημέρα μετά τη διαδικασία και πολλές φορές συστήνεται η λήψη αντιβίωσης.
Η βιοψία τροφοβλάστης αποτελεί μια επεμβατική διαδικασία και - παρά την ακρίβεια των αποτελεσμάτων – έχει περίπου 2% κίνδυνο αποβολής ή λοίμωξης (χοριοαμνιονίτιδα) που μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή.
Αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση ή αμνιοκέντηση είναι μία επεμβατική μέθοδος εξέτασης του γεννητικού υλικού του εμβρύου που γίνεται με τη λήψη αμνιακού υγρού. Χρησιμοποιείται όταν κάποια εξέταση του μη επεμβατικού ελέγχου δείξει υψηλή πιθανότητα χρωμοσωμικού προβλήματος ή εφόσον το ζευγάρι επιθυμεί περισσότερες πληροφορίες για το έμβρυο από αυτές που παρέχονται από τον μη επεμβατικό έλεγχο, π.χ. εφόσον επιθυμείται μοριακός καρυότυπος.
Οι εξετάσεις που θα γίνουν στα εμβρυϊκά κύτταρα που εντοπίζονται στο αμνιακό υγρό είναι όμοιες με αυτές που γίνονται στα κύτταρα της τροφοβλάστης, ενώ η εξέταση μπορεί να γίνει λίγο αργότερα, 15η - 16η εβδομάδα κύησης.
Σαν διαδικασία, η αμνιοπαρακέντηση γίνεται με την προώθηση μίας λεπτής βελόνας, που με συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση διαπερνά τα κοιλιακά τοιχώματα και εισέρχεται στην αμνιακή κοιλότητα με απόλυτη ακρίβεια ώστε να μην ακουμπήσει το έμβρυο και συλλέγεται ποσότητα αμνιακού υγρού. Μετά τη συλλογή, το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα από λίγες ημέρες έως 3 εβδομάδες για τον πλήρη καρυότυπο του εμβρύου.
Παρά το μεγάλο ποσοστό ακρίβειας των αποτελεσμάτων για την αναζήτηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η αμνιοπαρακέντησση μπορεί να προκαλέσει αποβολή του κυήματος εντός των επόμενων ημερών της εξέτασης σε ποσοστό έως και 1%.
Μοριακός καρυότυπος
Ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος αποτελεί διαγνωστική εξέταση, δεν εξετάζει δηλαδή τις πιθανότητες το έμβρυο να έχει κάποιο πρόβλημα, αλλά θέτει τη διάγνωση του προβλήματος. Έτσι το ζευγάρι μπορεί να πάρει τις αποφάσεις του για το περαιτέρω πλάνο της εγκυμοσύνης, υπό την καθοδήγηση του μαιευτήρα, γενετιστή ή και άλλου ειδικού αν αυτό κριθεί απαραίτητο.
Η εξέταση αυτή αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα ανίχνευσης εμβρύων με σύνδρομα, γενετικά νοσήματα και ορισμένες μορφές νοητικής και αναπτυξιακής καθυστέρησης.
Τι είναι;
Ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος με τη βοήθεια της μοριακής βιολογίας ανιχνεύει τις περισσότερες από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down. Επιπλέον ανιχνεύει στοχευμένα περισσότερα από 120 σύνδρομα-νοσήματα, καθώς και πολύ μικρές αλλαγές του γενετικού υλικού – DNA του εμβρύου που μπορεί να σχετίζονται με συγγενείς ανωμαλίες και πνευματική καθυστέρηση. Η αναλυτική και ανιχνευτική ικανότητα του μοριακού καρυότυπου είναι 100 έως 1.000 φορές μεγαλύτερη από αυτήν του κλασικού καρυότυπου.
Τι ανιχνεύει;
Οι συγγενείς ανωμαλίες αφορούν περίπου στο 1% -1,5% των γεννήσεων και είναι η σημαντικότερη αιτία νεογνικών θανάτων ή σοβαρών προβλημάτων υγείας προκαλώντας τεράστια επιβάρυνση στις οικογένειες. Το 20%-25% όλων των ανωμαλιών των εμβρύων οφείλεται σε ανωμαλίες χρωμοσωμάτων. Με το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (υπέρηχο, εξέταση αίματος της μητέρας) περίπου το 3% των κυήσεων διαγιγνώσκεται ότι έχει υψηλό κίνδυνο να φέρει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και συνιστάται επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος. Σε κυήσεις υψηλού κινδύνου ή και επί υπερηχογραφικών ευρημάτων/ανωμαλιών του εμβρύου ο μοριακός καρυότυπος ανιχνεύει σημαντικά νοσήματα σε ποσοστό περίπου 8%-15% επιπλέον αυτών που θα ανιχνεύονταν με τον κλασικό καρυότυπο. Σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου με φυσιολογικό καρυότυπο εμβρύου, το ποσοστό παθολογικών ευρημάτων που αποκαλύπτεται με το μοριακό καρυότυπο κυμαίνεται από 1,5%-3%.
Πότε γίνεται;
Ο μοριακός καρυότυπος του εμβρύου μπορεί να γίνει σε περιπτώσεις που ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δείξει αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή λόγω επιθυμίας των γονέων, στο τέλος του πρώτου και στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης.
Τα αποτελέσματα των κοινών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (απλός καρυότυπος) δίνονται σε 24 ώρες, ενώ τα αποτελέσματα του μοριακού καρυότυπου, ανάλογα με την ποιότητα και την ποσότητα του δείγματος, δίνονται σε περίπου 5-7 ημέρες.